Составить родословную состоящую из пяти поколений по аутосомно рецессивному типу наследования

Содержание
  1. Рецессивное наследование
  2. Что такое гены и хромосомы?
  3. Что такое аутосомно-рецессивное наследование?
  4. Как наследуются рецессивные заболевания?
  5. Что происходит в том случае, если ребенок является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?
  6. Тест на определение носительства и пренатальная диагностика (тест во время беременности)
  7. Другие члены семьи
  8. Что необходимо помнить
  9. Составить родословную состоящую из пяти поколений по аутосомно рецессивному типу наследования
  10. / 03.методички / тгму / генетика человека / 2.1. задачи на родословн
  11. Основные типы наследования и характерные для них родословные
  12. Задачи на анализ родословных 10 класс
  13. Генеалогический метод
  14. Генетический анализ родословной
  15. Аутосомно доминантный и аутосомно рецессивный тип наследования
  16. Тип наследования аутосомно-доминантный. типы наследования признаков у человека
  17. Аутосомно-доминантный тип наследования
  18. Аутосомно-рецессивный тип наследования
  19. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания
  20. Введение
  21. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования
  22. Тип наследования аутосомно-доминантный. Типы наследования признаков у человека
  23. Моногенное наследование
  24. Признаки аутосомно-доминантного наследования
  25. Аутосомно-доминантные признаки
  26. Аутосомно-рецессивный тип наследования
  27. Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой
  28. Аутосомно-доминантные болезни
  29. Синдром Марфана
  30. Хорея Хантингтона
  31. Полигенное наследование
  32. Типы наследования признаков
  33. Лекция: Основные типы наследования признаков у человека
  34. Основные типы наследования признаков

Рецессивное наследование

Составить родословную состоящую из пяти поколений по аутосомно рецессивному типу наследования

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое рецессивный тип наследования, и каким образом наследуются рецессивные заболевания. Для того, чтобы лучше понять особенности рецессивного наследования, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Что такое гены и хромосомы?

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей.

Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей.

Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Если такая мутация происходит только в одной копии гена рецессивного заболевания, а вторая копия нормальная, то обычно это не приводит к развитию генетического (наследственного) заболевания.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Что такое аутосомно-рецессивное наследование?

Некоторые наследственные заболевания наследуются как рецессивные. Это означает, что человек должен унаследовать две измененные копии одного и того же гена (по одной измененной копии от каждого из родителей), и только в этом случае человек будет болен.

Если человек наследует только одну измененную копию и одну нормальную, то в подавляющем большинстве случаев такой человек будет являться «здоровым носителем», то есть у него не будет признаков заболевания, так как нормальная копия гена компенсирует функцию мутантной копии.

«Быть носителем» означает, что человек не болен, но одна из копий данного гена у него изменена, для ткого человека повышен риск рождения ребенка, больного соответствубщим заболеванием.

Примерами аутосомно-рецессивных заболеваний являются муковисцидоз, спинальная амиотрофия и фенилкетонурия.

Как наследуются рецессивные заболевания?

Рисунок 2: Как рецессивные заболевания передаются от родителя к ребенку

Если оба родителя являются носителями мутантной копии одного и того же гена, они могут предать своему ребенку как нормальную копию, так и измененную. Выбор происходит случайным образом.

Таким образом, каждый ребенок у родителей, которые являются носителями мутаций в одном и том же гене, имеет шанс, оцениваемый в 25% (1 из 4) унаследовать измененные копии гена от обоих родителей и, следовательно, оказаться больным.

В то же самое время это означает, что существует шанс, оцениваемый в 75% (3 из 4), что ребенок не будет болен данным заболеванием.

Оценка вероятности (25% или 75%) одна и та же для каждой новой беременности, и одинакова для мальчиков и для девочек.

Шанс унаследовать от родителей только одну копию измененного гена оценивается в 50% (2 из 4). Если такое происходит, ребенок будет здоровым носителем, как и его родители.

Наконец, существует шанс в 25% (1 из 4), что ребенок унаследует две нормальные копии гена, по одной от каждого из родителей. В этом случае у ребенка не будет заболевания, и он не будет являться носителем.
Процент риска остается одним и тем же при каждой беременности и одинаков как для мальчиков, так и для девочек.

Что происходит в том случае, если ребенок является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?

Иногда ребенок с рецессивным наследственным заболеванием может оказаться первым больным в семье. Несмотря на то, что во многих поколениях родственники могли быть носителями измененного гена, ребенок может оказаться единственным больным в семье, так как оба его родителя являются носителями, и он унаследовал измененные копии гена от обоих родителей.

Тест на определение носительства и пренатальная диагностика (тест во время беременности)

Для людей, у которых есть семейный анамнез рецессивного наследственного заболевания, существует несколько возможностей для обследования. Анализ на выявление носительства может быть проведен парам для выяснения, являются ли оба партнера носителями мутаций в определенном гене.

Эта информация может оказаться полезной при планировании беременности. Для некоторых рецессивных заболеваний возможно проведение пренатальной диагностики (во время беременности) для определения, унаследовал ли будущий ребенок заболевание.

Данная информация подробно обсуждается в брошюрах “Биопсия ворсин хориона” и “Аминиоцентез”.

Другие члены семьи

Если кто-то в Вашей семье болен рецессивным заболеванием или является носителем, возможно, Вы захотите обсудить это с другими членами Вашей семьи.

Это предоставит возможность Вашим родственникам, при желании, пройти обследование (специальный анализ крови) для выявления, является ли человек также носителем. Эта информация также может быть важна для родственников при диагностике заболевания.

Это может быть особенно важно для тех родственников, у которых есть или будут дети. Подробно данная информация приведена в брощюре “Тестирование носителей”

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи.

В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками.

Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Что необходимо помнить

  • Для того, чтобы развилось заболевание, человек должен унаследовать две копии измененного гена – по одной от каждого из родителей (шанс 25%). Если человек наследует только одну копию, он является носителем (шанс 50%). Выбор определяется случайным образом. Оценка вероятности одна и та же для каждой новой беременности, и одинакова для мальчиков и для девочек.
  • Измененный ген нельзя исправить – он остается измененным на всю жизнь.
  • Измененный ген не заразен, например, его носитель может быть донором крови.
  • Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть наследственное заболевание. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий

Источник: http://www.dnalab.ru/need-to-know/recessive-inheritance

Составить родословную состоящую из пяти поколений по аутосомно рецессивному типу наследования

Составить родословную состоящую из пяти поколений по аутосомно рецессивному типу наследования

Обычно это или больной, или носитель определенного признака, наследование которого необходимо изучить. При составлении родословных таблиц используют условные обозначения, предложенные Г. Юстом в 1931 г. (рис. 6.24).

Поколения обозначают римскими цифрами, индивидов в данном поколении — арабскими. Рис. 6.24. Условные обозначения при составлении родословных (по Г.

Юсту) С помощью генеалогического метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-сцепленный доминантный или рецессивный, Y-сцепленный).

При анализе родословных по нескольким признакам может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используют при составлении хромосомных карт. Этот метод позволяет изучать интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля.

Важно

От «коромысла» бабки, ее брата и сестры поднимаем вверх вертикальную линию, которая заканчивается горизонтальным знаком брака и отмечаем здорового прадеда и больную про бабку пробанда. С левой стороны римскими цифрами отмечает поколения, первое – самое древнее.

I. После построения родословной проводят анализ типа наследования: 1.больных в родословной мало; 2.больные не в каждом поколении; 3.у больных детей родители здоровы (у больных детей четвертого поколения – 2,5 родители здоровые – 1,2); } поэтому рецессивный тип 4.болеют как мужчины, так и женщины в равной степени. поэтому аутосомный тип Таким образом, тип наследования – аутосомно-рецессивный. II.

/ 03.методички / тгму / генетика человека / 2.1. задачи на родословн

Внимание

Возможные генотипы всех членов родословной:Ya – наличие данной аномалии;YB – нормальное развитие организма (отсутствие данной аномалии).Все мужчины, страдающие данной аномалией, имеют генотип: XYa;Все мужчины, у которых отсутствует данная аномалия, имеют генотип: XYB.Ответ:Сцепленное с Y-хромосомой, или голандрическое наследование.

Генотип прбанда: XYa .

Задача 11Определите тип наследования, генотип пробанда в следующей родословной: Решение:Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении (только в четвёртом поколении), признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным.

Основные типы наследования и характерные для них родословные

Родословные при аутосомно-рецессивном наследовании. Рецессивные признаки проявляются фенотипически лишь у гомозигот по рецессивным аллелям. Эти признаки, как правило, обнаруживаются у потомков фенотипически нормальных родителей — носителей рецессивных аллелей.

Вероятность появления рецессивного потомства в этом случае равна 25%. Если один из родителей имеет рецессивный признак, то вероятность проявления его в потомстве будет зависеть от генотипа другого родителя.

У рецессивных родителей все потомство унаследует соответствующий рецессивный признак (рис. 6.28). Рис. 6.26.

Родословная (А) при аутосомно-доминантном типе наследования (брахидактилия — Б) Для родословных при аутосомно-рецессивном типе наследования характерно, что признак проявляется далеко не в каждом поколении.

Задачи на анализ родословных 10 класс

На основе тщательно составленной родословной можно определить: 1) тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом и т. д.

; 2) генотип многих лиц родословной (касательно определённого гена); 3) вероятность рождения детей с наследственным дефектом; 4) выявить гетерозиготных носителей мутантного гена. При анализе родословных вначале устанавливают наследственный характер признака.

Если в родословной встречается один и тот же признак (болезнь) несколько раз в разных поколениях, то можно предположитьего наследственную природу, за исключением фенокопий (если патогенный фактор влиял на женщину в течение всех её беременностей).

В случае фенокопий нужно помнить, что те же самые профессиональные вредности и внешние факторы вызывают подобные заболевания у членов одной семьи.
Если необходимо определить количественные отношения при расщеплении, (т.е.

Генеалогический метод

HY. Возможно, он является одним из факторов половой дифференцировки мужских гонад, клетки которых имеют рецепторы, связывающие этот антиген. Связанный с рецептором антиген активизирует развитие гонады по мужскому типу (см.
разд. 3.6.5.2; 6.1.2).

Этот антиген в процессе эволюции остался почти неизменным и встречается в организме многих видов животных, в том числе и человека. Таким образом, наследование способности к развитию гонад по мужскому типу определяется голандрическим геном, расположенным в Y-хромосоме (рис.

6.32). Предыдущая8990919293949596979899100101102103104Следующая Дата добавления: 2015-09-07; просмотров: 340; ЗАКАЗАТЬ НАПИСАНИЕ РАБОТЫ ПОСМОТРЕТЬ ЕЩЕ: Поделитесь с друзьями: ПОИСК ПО САЙТУ: Поиск по сайту: При помощи поиска вы сможете найти нужную вам информацию, введите в поисковое поле ключевые слова и изучайте нужную вам информацию.

Генетический анализ родословной

Например, при таком ожидаемом расщеплении (соотношении) потомства по фенотипу, как 3 больные : 1 здоровые, вероятность рождения больного ребенка будет равна ¾, а вероятность рождения здорового ребенка – ¼. Расчет вероятности рождения ребенка с тем или иным признаком рекомендуется производить в следующей последовательности:

  1. Напишите генотипы родителей.
  2. Напишите типы гамет, которые производят родители.
  3. Напишите расщепление (соотношение) потомков F1 по генотипу и фенотипу.
  4. Рассчитайте вероятность рождения ребенка с интересующим вас фенотипом (признаком).

На следующем примере познакомьтесь с итоговой записью расчета вероятности рождения ребенка у родителей с известными генотипами. Пример. Условие задачи. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Вероятность рождения детей с рецессивными заболеваниями при неродственных браках мала, но она возрастает в инбредных (близкородственных) браках.

В изолятах (небольших популяциях, отделенных от других людей вследствие географических, кастовых, религиозных и других причин) частота наследственных заболеваний может возрастать в сотни раз.

Так, в одном из отдаленных поселений Швейцарии среди 2200 жителей было выявлено 50 глухонемых и 200 человек с дефектами слуха. Среди индейцев Панамы существует изоляты, в которых частота альбиносов составляет 1:132, тогда как в популяциях стран Европы -1:20000.

Таким образом, генеалогические исследования со всей очевидностью показали нежелательность заключения близкородственных браков. Наиболее просто изучать характер наследования признака при анализе потомства в браках, где супруги имеют одинаковые признаки.

Рис. 4. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследованию признака, состоящей из пяти поколений. Признак встречается у детей, родители которых не имеют данный признак.

Признак встречается относительно редко не в каждом поколении. Мужчины и женщины имеют этот признак в равной степени, что указывает на то, что ген этого признака локализован в аутосоме и передаётся по аутосомно-рецессивному типу.Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:- особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;- особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;- особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;- особь женского пола, имеющая изучаемый признак;- брак мужчины и женщины;- близкородственный брак;- дети одной родительской пары (сибсы);- бездетный брак;- пробанд. Задача 5Определить тип наследования признака.Дед и бабка со стороны матери пробанда здоровы, а прадед со стороны бабки болен, пробабка здорова. Со стороны деда пробанда больных дальтонизмом не обнаружено. У здоровой сестры бабки от здорового мужа родилось шесть детей: два больных сына, три дочери и сын здоровые; у одной здоровой дочери от брака со здоровым мужчиной — один больной сын, у другой здоровой дочери от брака со здоровым мужчиной – семь детей: два больных и два здоровых сына, три здоровых дочери. Определить вероятность рождения у пробанда больных детей, если она выйдет замуж за своего троюродного брата — единственного сына в семье двоюродной тетки. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не обнаружено. РЕШЕНИЕ. I. Составляем родословную. I. II. III. IV. II.

При высокой экспрессивности гена развивается тяжелая, часто с летальным исходом форма заболевания, при низкой – человек внешне здоров. Доминантный ген может обладать разной степенью экспрессивности, что затрудняет установление аутосомно-доминантного типа наследования.

Например, при тяжелых формах синдрома Марфана наблюдаются: классическое поражение костной системы (сколиоз или кифосколиоз, деформация грудины, высокий рост), нарушение зрения (двусторонний вывих хрусталика) и сердечно-сосудистой системы (расширение аорты).

Наблюдаются и стертые формы синдрома Марфана, которые не диагностируются (астеническое телосложение, арахнодактилия – “паучьи пальцы”, небольшая миопия).

Слабо выраженные клинические формы болезни могут легко пропускаться, тогда родословная также теряет свой “классический” вид, появляются пропуски поколений.

Источник: http://golden-mark.ru/sostavit-rodoslovnuyu-sostoyashhuyu-iz-pyati-pokolenij-po-autosomno-retsessivnomu-tipu-nasledovaniya/

Аутосомно доминантный и аутосомно рецессивный тип наследования

Составить родословную состоящую из пяти поколений по аутосомно рецессивному типу наследования

К полигенным болезням относятся расщелина губы (изолированная или с расщелиной неба), изолированная расщелина неба, врожденный вывих бедра, стеноз привратника, дефекты нервной трубки (анэнцефалия, позвоночная расщелина), врожденные пороки сердца. 3.

Генетический риск полигенных болезней в большой степени зависит от семейной предрасположенности и от тяжести заболевания у родителей. 4. Генетический риск значительно снижается с уменьшением степени родства. 5. Генетический риск полигенных болезней оценивают с помощью таблиц эмпирического риска.

Определить прогноз нередко бывает сложно. В. Не так давно благодаря достижениям молекулярной генетики были изучены другие типы наследования, отличные от моногенного и полигенного. 1. Мозаицизм — наличие в организме двух или более клонов клеток с разными хромосомными наборами.

Такие клетки образуются в результате хромосомных мутаций.

Тип наследования аутосомно-доминантный. типы наследования признаков у человека

Х-сцепленные рецессивные заболевания Одной из самых частых и тяжелых форм наследственных забо­леваний с Х-сцепленным наследованием является псевдогипер­трофическая мышечная дистрофия Дюшенна, относящаяся к груп­пе нервно-мышечных заболеваний. Впервые она была описана в 1868 г. Частота ее составляет 1:3000 —5000 мальчиков.

Заболевание обусловлено нарушением синтеза белка дистро-фина, ген которого локализован в коротком плече Х-хромосомы. Основная симптоматика заболевания — прогрессирующее нара­стание дистрофических изменений мышц с постепенным обездви­живанием больного. У детей до трехлетнего возраста диагностиро­вать заболевание достаточно сложно.

Известно, что эти дети не­сколько отстают в моторном развитии на первом году жизни, поз­же, чем в норме, начинают сидеть, ходить.

Классическая картина заболевания проявляется у детей 3 — 5 лет.

Аутосомно-доминантный тип наследования

IX. 1). При­мером может служить ахондроплазия — тяжелое поражение скеле­та с выраженным укорочением конечностей и увеличенным раз­мером головы (псевдогидроцефалия). При этом у 80 % больных за­болевание регистрируется как спорадический случай, являющий­ся следствием мутации, возникшей в зародышевых клетках одного из родителей.

Очень важно идентифицировать подобные случаи (новой мутации), так как риск рождения следующего больного ребенка в данной семье не превышает популяционный.

В целом основными признаками, позволяющими заподозрить аутосомно-доминантный тип наследования заболевания, являют­ся следующие: 1) заболевание проявляется в каждом поколении без пропус­ков.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Внимание Чаще всего патологии передает тип наследования аутосомно-доминантный. Это моногенное наследование одного из признаков.

Помимо этого, болезни могут передаваться детям аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типом наследования, а также по митохондриальному признаку.

Типы наследования Моногенное наследование гена может быть рецессивным и доминантным, митохондриальным, аутосомным или сцепленным с половыми хромосомами.
При скрещивании может получиться потомство с самыми разными типами признаков:

  • аутосомно-рецессивными;
  • аутосомно-доминантными;
  • митохондриальными;
  • Х-доминантное сцепление;
  • Х-рецессивное сцепление;
  • У-сцепление.

Разные типы наследования признаков — аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и другие, способны передавать разным поколениям мутантные гены.

Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания

Вероятность возникновения доминантной мутации в половой клетке у пожилых отцов выше, чем у молодых. Для распознавания аутосомно-доминантного типа наследования наиболее важными являются следующие признаки: . признак (болезнь) проявляется в каждом поколении без пропусков (вертикальный тип наследования), исключая случаи неполной пенетрантности (проявляемости) гена; .

При низком уровне пенентрантности мутантный ген может проявляться не в каждом поколении. Чаще всего тип наследования аутосомно-доминантный передает заболевания из поколения в поколение. При этом виде наследования у больного ребенка один из родителей болеет тем же заболеванием.

Однако, если в семье болеет только один родитель, а второй имеет здоровые гены, то дети могут и не получить по наследству мутантный ген.

Пример наследования по аутосомно-доминантному типу Тип наследования аутосомно-доминантный может передавать более 500 разных патологий, среди них: синдром Марфана, Элерса-Данло, дистрофия, болезнь Реклингхайзена, Гентингтона.

При изучении родословной можно проследить аутосомно-доминантный тип наследования.

Примеры этому могут быть разные, но самый яркий – это болезнь Гентингтона. Она характеризуется патологическими изменениями нервных клеток в структурах переднего мозга.

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.

Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов.
Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.

Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний.

Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.

Введение

Важно Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования клинически выражено только в случае, когда обе аутосомы являются дефектными по данному гену.

Распространённость болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, зависит от частоты встречаемости рецессивного аллеля в популяции.

Наиболее часто рецессивные наследственные болезни встречаются в изолированных этнических группах, а также среди населения с высоким процентом близкородственных браков[2][3].

Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. — М.: Языки славянских культур, 2009. — 936 с. — ISBN 978-5-9551-0342-6.

  • ↑ 1 2 Медицинская генетика. Аутосомно-рецессивный тип наследования.medichelp.ru. Проверено 22 января 2015.
  • ↑ 1 2 Асанов А. Ю.. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей, 2003.med-books.info.
  • По аутосомно-рецессивному типу наследуется абсолютное большинство наследственных заболеваний обмена ве­ществ (ферментопатий).

    Наиболее частыми и значимыми в клини­ческом отношении являются такие болезни с аутосомно-рецес­сивным типом наследования, как муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы), фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, многие формы нарушения слуха или зрения, болезни накопления. На сегодняшний день известно более 1600 аутосомно-рецес-сивных заболеваний. Основные методы их предупреждения — медико-генетическое консультирование семей и дородовая диаг­ностика (в случае заболеваний, для которых разработаны методы внутриутробной диагностики). Аутосомно-рецессивные болезни формируют значительную часть сегрегационного генетического груза за счет высокой частоты патологического аллеля в популя­ции.

    Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования

    Наиболее часто в клинической практике встречаются следующие моногенные заболевания с аутосомно-до­минантным типом наследования: семейная гиперхолестеринемия, гемохроматоз, синдром Марфана, нейрофиброматоз 1 -го типа (бо­лезнь Реклингхаузена), синдром Элерса—Данло, миотоническая дистрофия, ахондроплазия, несовершенный остеогенез и другие. На рис. IX.6 изображена родословная, характерная для аутосом-но-доминантного типа наследования. п Типичным римером ауто-сомно-доминантного заболевания является синдром Марфана — генерализованное поражение соединительной ткани. Больные с син­дромом Марфана высокого роста, у них длинные конечности и пальцы, характерные изменения скелета в виде сколиоза, кифоза, искривления конечностей. Часто поражается сердце, характерным признаком является подвывих хрусталика глаза. Интеллект таких больных обычно сохранен.

    Источник: http://1privilege.ru/autosomno-dominantnyj-i-autosomno-retsessivnyj-tip-nasledovaniya/

    Тип наследования аутосомно-доминантный. Типы наследования признаков у человека

    Составить родословную состоящую из пяти поколений по аутосомно рецессивному типу наследования

    Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.

    Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.

    Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.

    Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.

    Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

    1. Моногенное наследование.
    2. Полигенное.
    3. Нетрадиционное.

    Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности.

    В основе моногенного наследования лежат первый и второй законы Менделя. Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.

    Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам.

    Моногенное наследование

    Эта разновидность наследования признаков у человека подчиняется менделеевским законам. Учитывая тот факт, что в генотипе присутствует по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом рассматривается отдельно для каждой пары.

    Исходя из этого, выделяют следующие типы наследования:

    1. Аутосомно-доминантный.
    2. Аутосомно-рецессивный.
    3. Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.
    4. Х-сцепленное рецессивное.
    5. Голандрическое наследование.

    Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.

    Признаки аутосомно-доминантного наследования

    Тип наследования аутосомно-доминантный – это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.

    Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

    1. Больной признак проявляется в каждом поколении.
    2. Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.
    3. Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.
    4. Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.
    5. Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
    6. Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.
    7. Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.

    Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.

    Аутосомно-доминантные признаки

    Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.

    Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.

    Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

    1. Вьющиеся волосы.
    2. Темные глаза.
    3. Прямой нос.
    4. Горбинка на переносице.
    5. Облысение в раннем возрасте у мужчин.
    6. Праворукость.
    7. Способность сворачивать язык трубочкой.
    8. Ямочка на подбородке.

    Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

    1. Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
    2. Сращение тканей фаланг пальцев.
    3. Брахидактилия.
    4. Синдром Марфана.
    5. Близорукость.

    Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.

    Аутосомно-рецессивный тип наследования

    Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.

    Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.

    К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:

    1. Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
    2. Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
    3. У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
    4. Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
    5. Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
    6. Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%

    По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

    Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой

    Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным. К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:

    1. Могут поражаться оба пола, но женщины в 2 раза чаще.
    2. Если болен отец, то он может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому.
    3. Больная мать с одинаковой вероятностью награждает таким заболеванием детей обоего пола.
    4. Тяжелее протекает заболевание у мужчин, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома.

    Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:

    1. Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей.
    2. Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена.
    3. Если болен отец, то за здоровье сыновей можно не переживать, от него они не могут получить дефектный ген.
    4. Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.

    Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, синдром Калльмана и некоторые другие.

    Аутосомно-доминантные болезни

    Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:

    1. В настоящее время насчитывается около 4000 тысяч таких болезней.
    2. Поражаются одинаково особи обоих полов.
    3. Ярко проявляется фенотипический деморфизм.
    4. Если происходит мутация доминантного гена в гаметах, то она наверняка проявится в первом поколении. Уже доказано, что у мужчин с возрастом повышается риск получения таких мутаций, а, значит, своих детей они могут наградить такими заболеваниями.
    5. Болезнь зачастую проявляется во всех поколениях.

    Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.

    К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:

    1. Синдром Марфана.
    2. Болезнь Хантингтона.
    3. Нейрофиброматоз.
    4. Туберозный склероз.
    5. Поликистоз почек и многие другие.

    Все эти заболевания могут проявляться в разной степени у различных пациентов.

    Синдром Марфана

    Это заболевание характеризуется поражением соединительной ткани, а следовательно, и ее функционированием. Непропорционально длинные конечности с худыми пальцами дают основание предполагать синдром Марфана. Тип наследования этого заболевания – аутосомно-доминантный.

    Можно перечислить следующие признаки этого синдрома:

    1. Худое телосложение.
    2. Длинные «паучьи» пальцы.
    3. Пороки сердечно-сосудистой системы.
    4. Появление растяжек на коже без видимых причин.
    5. Некоторые больные отмечают боли в мышцах и костях.
    6. Раннее развитие остеоартрита.
    7. Искривление позвоночника.
    8. Слишком гибкие суставы.
    9. Возможно нарушение речи.
    10. Нарушения зрения.

    Можно еще долго называть симптомы этого заболевания, но большая часть из них связана с костной системой. Окончательный диагноз будет поставлен после того, как пройдены все обследования, и характерные признаки обнаружены не менее чем в трех системах органов.

    Можно отметить, что у некоторых признаки заболевания не проявляются в детском возрасте, а становятся очевидны несколько позже.

    Даже сейчас, когда уровень медицины достаточно высок, полностью вылечить синдром Марфана невозможно. Используя современные препараты и технологии лечения, есть возможность продлить жизнь пациентов с таким отклонением и улучшить ее качество.

    Самым главным аспектом в лечении является профилактика развития аневризмы аорты. Обязательны регулярные консультации кардиолога. В экстренных случаях показаны операции по пересадке аорты.

    Хорея Хантингтона

    Это заболевание также имеет тип наследования аутосомно-доминантный. Начинает проявляться с возраста 35-50 лет. Связано это с прогрессирующей гибелью нейронов. Клинически можно выявить следующие признаки:

    1. Беспорядочные движения в сочетании с пониженным тонусом.
    2. Асоциальное поведение.
    3. Апатия и раздражительность.
    4. Проявление шизофренического типа.
    5. Перепады настроения.

    Лечение направлено только на устранение или снижение симптомов. Используют транквилизаторы, нейролептики. Никакое лечение не может остановить развитие заболевания, поэтому примерно через 15-17 лет после появления первых симптомов наступает смерть.

    Полигенное наследование

    Многие признаки и заболевания имеют тип наследования аутосомно-доминантный. Что это такое уже понятно, но в большинстве случаев все не так просто. Очень часто происходит наследование одновременно не одного, а сразу нескольких генов. Они проявляются в специфических условиях среды.

    Отличительной особенностью такого наследования является возможность усиливать индивидуальное действие каждого гена. К основным признакам такого наследования можно отнести следующие:

    1. Чем тяжелее протекает болезнь, тем больше риск развития этого заболевания у родственников.
    2. Многие мультифакториальные признаки поражают определенный пол.
    3. Чем большее количество родственников имеет такой признак, тем выше риск появления этого заболевания у будущих потомков.

    Все рассмотренные типы наследования относятся к классическим вариантам, но, к сожалению, очень многие признаки и болезни не поддаются объяснению, потому что относятся к нетрадиционному наследованию.

    Планируя рождение малыша, не пренебрегайте посещением генетической консультации. Грамотный специалист поможет вам разобраться в вашей родословной и оценит риск рождения ребенка с отклонениями.

    Источник: http://fb.ru/article/172571/tip-nasledovaniya-autosomno-dominantnyiy-tipyi-nasledovaniya-priznakov-u-cheloveka

    Типы наследования признаков

    Составить родословную состоящую из пяти поколений по аутосомно рецессивному типу наследования

    Под типом наследования обычно понимают наследование того или иного признака в зависимости от того, в аутосомной или половой хромосоме располагается определяющий его ген (аллель), а также является ли он доминантным или рецессивными.

    В связи с этим выделяют следующие основные типы наследования: 1) аутосомно-доминантный, 2) аутосомно-рецессивный, 3) сцепленное с полом доминантное наследование и 3) сцепленное с полом рецессивное наследование.

    Из них отдельно выделяют 4) ограниченный полом аутосомный и 5) голандрический типы наследования. Кроме того, существует 6) митохондриальное наследование.

    При аутосомно-доминантном типе наследования аллель гена, определяющий признак, находится в одной из аутосом (неполовых хромосомах) и является доминантным. Такой признак будет проявляться во всех поколениях. Даже при скрещивании генотипов Aa и aa, он будет наблюдаться у половины потомства.

    В случае аутосомно-рецессивного типа признак может не проявляться у одних поколений и проявиться у других.

    Если родители гетерозиготы (Aa), то они являются носителями рецессивного аллеля, но обладают доминантным признаком. При скрещивании Aa и Aa, ¾ потомков будут иметь доминантный признак, а ¼ рецессивный.

    При скрещивании Aa и aa у ½ рецессивный аллель гена проявит себя у половины потомков.

    Аутосомные признаки проявляются с одинаковой частотой у обоих полов.

    Сцепленное с полом доминантное наследование похоже на аутосомно-доминантное с одним лишь различием: у пола, чьи половые хромосомы одинаковы (например, XX у многих животных это женский организм), признак будет проявляться в два раза чаще, чем у пола с разными половыми хромосомами (XY).

    Это связано с тем, что если аллель гена находится в X-хромосоме мужского организма (а у партнера такого аллеля вообще нет), то все дочери будут его обладателями, и ни один из сыновей.

    Если же обладателем сцепленным с полом доминантным признаком является женский организм, то вероятность его передачи одинакова обоим полам потомков.

    При сцепленном с полом рецессивном типе наследования также может наблюдаться проскок поколений, как и в случае аутосомно-рецессивного типа.

    Это наблюдается, когда женские организмы могут быть гетерозиготами по данному гену, а мужские не несут рецессивный аллель. При скрещивании женщины-носителя со здоровым мужчиной у ½ сыновей проявится рецессивный ген, а ½ дочерей будут носителями.

    У человека так наследуются гемофилия и дальтонизм. Отцы никогда не передают ген болезни своим сыновьям (так как передают им только Y-хромосому).

    Аутосомный, ограниченный полом, тип наследования наблюдается, когда ген, определяющий признак, хоть и локализуется в аутосоме, но проявляется только у одного из полов.

    Так, например, признак количества белка в молоке проявляется только у самок. У самцов он не активен. Наследование примерно такое же как при сцепленном с полом рецессивном типе.

    Однако здесь признак может передаваться от отца к сыну.

    Голандрическое наследование связано с локализацией исследуемого гена в половой Y-хромосоме. Такой признак, независимо от того доминантный он или рецессивный, проявится у всех сыновей и ни у одной дочери.

    Митохондрии обладают собственным геномом, что обуславливает наличие митохондриального типа наследования. Поскольку только митохондрии яйцеклетки оказываются в зиготе, то митохондриальное наследование происходит только от матерей (и к дочерям и к сыновьям).

    Не нашли ответа на свой вопрос? Узнайте, как решить именно Вашу проблему – позвоните прямо сейчас: +7 (499) 455 09 86 (Москва) Это быстро и бесплатно!

    Лекция: Основные типы наследования признаков у человека

    Аутосомно-доминантный тип наследования (рис.11.2) ха­рактеризуется следующими признаками:

    1) больные в каждом поколении;

    2) больной ребенок у больных родителей;

    3) болеют в равной степени мужчины и женщины;

    4) наследование идет по вертикали и по горизонтали;

    5) вероятность наследования 100%, 75% и 50%.

    Следует подчеркнуть, что вышеперечисленные призна­ки аутосомно-доминантного типа наследования будут про­являться только при полном доминировании.

    Так насле­дуется у человека полидактилия (шестипалость), веснуш­ки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др. При непол­ном доминировании у гибридов будет проявляться проме­жуточная форма наследования.

    При неполной пенетрантности гена больные могут быть не в каждом поколении.

    Аутосомно-рецессивный тип наследования (рис.11.2) ха­рактеризуется следующими признаками:

    1) больные не в каждом поколении;

    2) у здоровых родителей больной ребенок;

    3) болеют в равной степени мужчины и женщины;

    4) наследование идет преимущественно по горизонтали;

    5) вероятность наследования 25%, 50% и 100%.

    Чаще всего вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25%, так как вслед­ствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородного возраста,

    либо не вступают в брак. Так наследуется у человека фенилкетонурия, серповид­но-клеточная анемия, голубой цвет глаз и др.

    Сцепленный с полом рецессивный тип насле­дования (рис.11.3) характеризуется следующими признаками:

    1) больные не в каждом поколении;

    2) у здоровых родителей больной ребенок;

    3) болеют преимущественно мужчины;

    4) наследование идет в основном по горизонтали;

    5) вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.

    Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и др.

    Сцепленный с полом доминантный тип насле­дования (рис.11.4) сходен с аутосомно-доминантным, за исключе­нием того, что мужчина передает этот признак всем до­черям (сыновья получают от отца Y-хромосому, они здо­ровы). Примером такого заболевания является особая фор­ма рахита, устойчивая к лечению витамином В.

    Голандрический тип наследования (рис.11.5) характери­зуется следующими признаками:

    1) больные во всех поколениях;

    2) болеют только мужчины;

    3) у больного отца больны все его сыновья;

    4) вероятность наследования 100% у мальчиков.

    Голандрические признаки не имеют существенного значе­ния в наследственной патологии человека. По голандрическому типу у мужчин наследуются ихтиоз (шелущение кожи) кожи, гипертрихоз (избыточный рост волос на ушных раковинах и наружных слуховых проходах), перепонки между пальцами на ногах и др.

    Еще работы по биологии

    Реферат по биологии

    Основные типы наследования признаков

    Существует множество типов наследования признаков: прямое, непрямое и сложное.

    Прямое наследование. при котором варианты признаков сохраняются в неизменном виде из поколения в поколение – это самый простой тип наследования признаков.

    Прямое наследование часто наблюдается у растений, которые размножаются вегетативным путем или образуют семена при самоопылении, реже – при размножении животных (в пределах одной породы) или перекрестном опылении у растений (в пределах одного сорта или линии).

    – Прямое наследование при вегетативном размножении растений

    Пример 1. Розы сорта «Чайнэтаун» характеризуется ярко-желтыми цветками. При вегетативном размножении из черенков этого сорта всегда вырастают растения с ярко-желтыми цветками.

    Пример 2. Некоторые сорта ивы плакучей характеризуются ярко-желтыми побегами. При вегетативном размножении из черенков этих сортов всегда вырастают деревья с плакучей кроной и ярко-желтыми побегами.

    – Прямое наследование при самоопылении у растений

    Пример 1. Сорта гороха с зелеными семенами и белыми цветками при самоопылении всегда дают в своем потомстве зеленые горошины, из которых вырастают растения с белыми цветками.

    Источник: http://mestozakona.ru/tipy-nasledovaniya-priznakov/

    Citize
    Добавить комментарий